Mutaciones Genéticas

Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del ADN que pueden alterar el funcionamiento de los genes y, por tanto, las características de los seres vivos. Aunque muchas mutaciones pasan desapercibidas, otras pueden tener efectos importantes en la salud, el desarrollo o la evolución de las especies.

¿Cómo se producen?

Durante la replicación del ADN pueden ocurrir errores espontáneos. Además, factores externos como la radiación ultravioleta, los productos químicos o algunos virus actúan como agentes mutágenos y aumentan la probabilidad de que se produzcan cambios en el material genético.

Tipos de mutaciones

Mutaciones puntuales

Afectan a un solo nucleótido del ADN. Pueden consistir en la sustitución, inserción o eliminación de una base.
Ejemplo: La anemia falciforme se produce por una sustitución que cambia la forma de los glóbulos rojos.

Mutaciones cromosómicas

Implican alteraciones en segmentos completos de un cromosoma, como pérdidas, duplicaciones o inversiones.
Ejemplo: El síndrome de Cri du Chat se debe a la pérdida de un fragmento del cromosoma 5.

Mutaciones genómicas

Cambian el número total de cromosomas de la célula.
Ejemplo: El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).

Consecuencias

Las mutaciones pueden ser:

  • Neutras, cuando no afectan al organismo.
  • Perjudiciales, si provocan enfermedades o disminuyen la supervivencia.
  • Beneficiosas, cuando confieren una ventaja. Por ejemplo, la tolerancia a la lactosa en adultos es una mutación que permite digerir leche a lo largo de la vida.

Importancia evolutiva

Las mutaciones proporcionan la variabilidad genética necesaria para que actúe la selección natural. Sin mutaciones, las especies no podrían adaptarse a nuevos ambientes ni evolucionar.

Prevención y reparación

Las células poseen mecanismos de reparación del ADN que corrigen muchos errores antes de que se conviertan en mutaciones. Además, se recomienda evitar la exposición excesiva a agentes mutágenos, como la radiación solar sin protección o el consumo de sustancias tóxicas.